§ 39. Наследственные болезни человека

1. В чем заключается принципиальное различие между генными и хромосомными болезнями?

Генные заболевания обусловлены генными мутациями, т.е. повреждением ДНК на уровне отдельных генов, в то время как причиной хромосомных болезней являются хромосомные и геномные мутации, связанные с изменением структуры или количества хромосом.

2. Охарактеризуйте известные вам генные и хромосомные заболевания человека.

Генное заболевание фенилкетонурия, обусловленное дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий фенилаланин в тирозин.

Хромосомные заболевания: синдром Дауна, связанный с трисомией по 21-й хромосоме, и синдром «кошачьего крика», обусловленный делецией фрагмента 5-й хромосомы.

3. В чем состоит главное отличие болезней с наследственной предрасположенностью от генных и хромосомных? Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?

Главное отличие заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни на развитие и протекание болезней с наследственной предрасположенностью.

Факторами, способствующими развитию таких заболеваний, могут быть злоупотребление алкоголем, курение, неблагоприятные экологические условия и т.д.

4. В чем заключается основная цель медико-генетического консультирования? В каких случаях обращение в медико-генетическую консультацию является совершенно необходимым?

Основная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями. Обращение в медико-генетическую консультацию необходимо, если у родителей есть родственники с наследственными болезнями, уже имеются дети с врожденной патологией, будущая мать старше 35 лет, а также в случае кровного родства супругов.

5. Почему в семьях, где супруги являются кровными родственниками, значительно повышен риск рождения детей с наследственными аномалиями?

В близкородственных браках значительно повышена вероятность гетерозиготности супругов по одним и тем же рецессивным генам, что увеличивает частоту рождения детей с рецессивными наследственными болезнями.

6. Для людей с какими наследственными заболеваниями возможно применение гормонального лечения? Диетотерапии?

Гормональное лечение применяется при синдромах Шерешевского — Тернера, Кляйнфельтера. Диетотерапия используется при фенилкетонурии, предусматривая специальную диету с низким содержанием фенилаланина.

7. Назовите основные меры профилактики возникновения наследственных болезней человека.

Отказ от курения, употребления алкоголя и наркотиков, забота о чистоте окружающей среды, проверка на генетическую безопасность продуктов, своевременное обращение в медико-генетические консультации.

8∗. Рождение детей с какими хромосомными болезнями возможно, если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся (обе перемещаются к одному из двух полюсов клетки)? Либо, если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом?

Если у матери половые хромосомы не расходятся правильно, возможно рождение детей с синдромом Дауна из-за трисомии по 21-й хромосоме или другими аутосомными трисомиями. Если же проблема наблюдается у отца, возможны случаи, связанные с нарушениями распределения половых хромосом, например, синдром Кляйнфельтера (XXY) или другие числовые аномалии половых хромосом.