§ 38. Изучение наследственности и изменчивости человека

1. Какие особенности человека как объекта генетики осложняют изучение его наследственности и изменчивости?

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом (2n = 46), малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение – в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т.д.

2. Объясните, почему сравнительное изучение монозиготных близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды в формировании конкретных признаков организма.

Сходство однояйцевых близнецов обусловлено идентичностью генотипов. В то же время отличия, которые проявляются между ними в ходе онтогенеза, связаны прежде всего с разными условиями жизни (питание, профессиональная деятельность, образ жизни, климат и др.).

3. Каким образом на основании родословной, отражающей наследование определенного признака, можно установить, является ли данный признак доминантным или рецессивным? Сцепленным с полом или аутосомным?

В случае полного доминирования наследственная болезнь, обусловленная доминантным геном, будет проявляться в каждом поколении. При этом в некоторых семьях, где оба родителя больны, возможно рождение здоровых детей.

Если данное заболевание сцеплено с Х-хромосомой, оно будет наблюдаться преимущественно у женщин. Это связано с тем, что у девочки данная болезнь проявляется в результате получения доминантного дефектного гена от любого из ее родителей. Мальчик же может унаследовать доминантное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, только от больной матери. При сцепленном с Х-хромосомой доминантном типе наследования у больных мужчин (X^AY) все дочери оказываются больными (X^AX^—). Причина в том, что, независимо от генотипа матери, у них в любом случае проявляется доминантный ген, полученный с Х-хромосомой отца. И наоборот, у здоровых женщин (X^aX^a) все сыновья будут здоровыми (X^aY), поскольку они наследуют свою единственную Х-хромосому от матери. Если вышеуказанные закономерности не соблюдаются, то доминантная болезнь является аутосомной.

Наследственные заболевания, определяемые рецессивными генами, могут проявляться не в каждом поколении. Кроме того, в некоторых семьях, где оба родителя здоровы, возможно рождение больных детей.

Рецессивными болезнями, сцепленными с Х-хромосомой, чаще страдают мужчины. При таком типе наследования у больных женщин (Х^аХ^а) все сыновья являются больными (Х^аY), а у здоровых мужчин (X^AY) все дочери оказываются фенотипически здоровыми (X^AX^–). В случае несоблюдения этих закономерностей можно сделать вывод о том, что рецессивное заболевание контролируется аутосомными генами.

4. В чем заключается суть дерматоглифического метода? Для чего он может использоваться?

Дерматоглифический метод предполагает изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп.

С помощью дерматоглифического метода можно выявлять мутации, при которых происходит изменение папиллярных узоров кожи, например, трисомию по 21 хромосоме (причина развития синдрома Дауна).

5. С помощью каких методов генетики человека можно выявлять генные мутации? Хромосомные и геномные мутации?

Для выявления генных мутаций применяют, прежде всего, биохимические методы, а также секвенирование. Для выявления хромосомных и геномных мутаций широко используется цитогенетический метод.

6. В одной семье мальчик был неспособен загибать язык назад, так же как и его старшая сестра. К их большому огорчению младшая сестра могла это делать. Кроме того, их родители были способны загибать язык назад, как и тетя со стороны отца. А вот дядя со стороны матери не мог. Составьте родословную этой семьи и определите тип наследования способности загибать язык назад.

Так как способность проявляется у представителей обоих полов примерно с одинаковой частотой, то тип наследования не может быть сцеплен с половой хромосомой, а проявление в каждом поколении указывает на то, что это аутосомно-доминантный тип наследования.