§ 37. Генотипическая изменчивость

1. Что представляет собой комбинативная изменчивость? Приведите примеры. Назовите источники комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей.

Источниками комбинативной изменчивости являются: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе I мейоза, случайное сочетание гамет при оплодотворении. Первые два процесса обеспечивают образование гамет с разными комбинациями генов. Случайное слияние гамет приводит к образованию зигот с различными сочетаниями генов обоих родителей. В результате у гибридов появляются новые комбинации родительских признаков, а также новые признаки, которых не было у родителей. Структура генов при этом не изменяется.

Примером комбинативной изменчивости может служить рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появились новые признаки, отличные от родительских). Другим примером может быть появление мух с серым телом, зачаточными крыльями и с чёрным телом, нормальными крыльями при скрещивании дигетерозиготной дрозофилы (серое тело, нормальные крылья) с чёрным самцом, имеющим зачаточные крылья. В данном случае у потомства вследствие кроссинговера возникли новые сочетания признаков родителей.

2. Дайте определение понятий «мутация», «мутагенез», «мутаген». На какие группы принято делить мутагены? Приведите примеры.

Мутация – наследуемое изменение генетического материала организма.

Мутагенез – процесс возникновения мутаций.

Мутаген – фактор, приводящий к возникновению мутаций у живых организмов.

Мутагены принято делить на физические, химические и биологические. Физическими мутагенами являются все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны), ультрафиолетовое излучение, очень высокая или низкая температура и др. К химическим мутагенам относятся многие вещества, например, формалин, колхицин, кофеин, некоторые пищевые консерванты и пестициды, компоненты табачного дыма, лекарственных препаратов. Биологическими мутагенами являются вирусы и токсины, выделяемые паразитами, плесневыми грибами и др.

3. Чем соматические мутации отличаются от генеративных?

Соматические мутации происходят в соматических клетках. Они могут проявляться у самой особи и передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации происходят в половых клетках и передаются потомству при половом размножении.

4. Охарактеризуйте основные типы генных, хромосомных и геномных мутаций.

Генные мутации – изменения нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена. Это самый распространённый тип мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов. К генным мутациям относят вставки, выпадения и замены нуклеотидов.

Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом. Различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации. К внутрихромосомным мутациям относят: выпадение участка хромосомы (делеция), двукратный или многократный повтор фрагмента хромосомы (дупликация), поворот участка хромосомы на 180° (инверсия). К межхромосомным мутациям относят обмен участками между двумя негомологичными хромосомами (транслокация).

Геномные мутации – это изменение количества хромосом в клетках. Среди геномных мутаций выделяют полиплоидию и гетероплоидию.

Полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному набору. Например, 3n (триплоидия), 4n (тетраплоидия), 6n (гексаплоидия), 8n (октаплоидия). Полиплоидия распространена главным образом у растений. Полиплоидные формы имеют крупные листья, цветки, плоды и семена, отличаются повышенной устойчивостью к неблагоприятным факторам среды.

Гетероплоидия (анеуплодия) – это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Например, 2n – 2 (нуллисомия, если отсутствует пара гомологичных хромосом), 2n – 1 (моносомия), 2n + 1 (трисомия), 2n + 2 (тетрасомия), 2n + 3 (пентасомия).

5. В чем заключается сходство комбинативной и мутационной изменчивости? В чем состоит различие между этими видами изменчивости? Чем мутационная изменчивость отличается от модификационной?

Мутационная и комбинативная изменчивости являются формами, которые наследуются у организмов, то есть передаются из текущего поколения в следующее поколение.

В основе возникновения мутационной изменчивости лежат изменения генетического материала: меняется структура генов, строение или количество хромосом. Комбинативная изменчивость обусловлена возникновением у потомства новых сочетаний родительских генов, при этом структура генов, строение и количество хромосом остаются неизменными.

Отличия мутационной изменчивости от модификационной:

● наследуется;

● не развивается постепенно, а возникает внезапно;

● не образует непрерывных рядов изменчивости и не имеет нормы реакции;

● является ненаправленной (неопределённой);

● проявляется индивидуально, а не носит массовый характер.

6. У пшеницы-однозернянки гаметы содержат по 7 хромосом. Сколько хромосом содержится в соматических клетках мутантов пшеницы-однозернянки, если к возникновению мутантной формы привела нуллисомия? Моносомия? Триплоидия? Трисомия? Тетраплоидия? Тетрасомия?

Гаметы содержат гаплоидный набор хромосом. Значит, у пшеницы-однозернянки n = 7.

При нуллисомии соматические клетки содержат набор 2n – 2 (14 – 2 = 12 хромосом), при моносомии – 2n – 1 (14 – 1 = 13 хромосом), при триплоидии – 3n (21 хромосому), при трисомии – 2n + 1 (14 + 1 = 15 хромосом), при тетраплоидии – 4n (28 хромосом), при тетрасомии – 2n + 2 (14 + 2 = 16 хромосом).

7. Черная окраска шерсти у кошек доминирует над рыжей, гетерозиготные кошки обладают черепаховой окраской — черные пятна чередуются с рыжими. Гены, контролирующие цвет шерсти, расположены в Х-хромосоме. Теоретически котов, т. е. самцов, с черепаховой окраской не должно быть (почему?), однако иногда они рождаются. Как объяснить это явление? Как вы считаете, какие еще особенности, кроме необычной окраски, характерны для черепаховых котов?

Черепаховая окраска обусловлена одновременным наличием в генотипе двух разных аллелей – доминантной (например, А – чёрная шерсть) и рецессивной (а – рыжая шерсть). В норме кошки (т.е. самки) имеют две X-хромосомы, а коты – лишь одну (набор половых хромосом – XY). Поэтому кошки могут быть чёрными (Х^АХ^А), рыжими (Х^аХ^а) или черепаховыми (Х^АХ^а), а коты – только чёрными (X^AY) или рыжими (X^aY).

Однако иногда из-за нерасхождения половых хромосом в мейозе (при образовании гамет у одного из родителей) рождаются котята мужского пола с набором половых хромосом XXY. Такие коты могут иметь черепаховую окраску (X^AX^aY). Однако у большинства котов, имеющих набор половых хромосом XXY, в связи с наличием лишней Х-хромосомы нарушен процесс сперматогенеза, и они являются бесплодными (стерильными).